【J9官网 J9基因检测】皮肤科基因评估分析能力评估中可能问到的关于FOXL2的问题

基因检测的序列名称：

FOXL2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

668

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

forkhead box L2

中国数据库中基因全称：

叉头箱L2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a forkhead transcription factor. The protein contains a fork-head DNA-binding domain and may play a role in ovarian development and function. Expansion of a polyalanine repeat region and other mutations in this gene are a cause of blepharophimosis syndrome and premature ovarian failure 3. [provided by RefSeq, Jul 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码叉头转录因子。该蛋白质包含一个叉头DNA结合域，并可能在卵巢发育和功能中发挥作用。该基因中聚丙氨酸重复区的扩增和其他突变是导致睑缘下裂综合征和卵巢早衰的原因3。[由RefSeq给予，2016年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BPES, BPES1, PFRK, PINTO, POF3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：138663066；结束位置坐标为：138665982。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：138944224；结束位置坐标为：138947140。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

J9官网 J9基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/螺旋-转角-螺旋结构域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytokinetic bridge;Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

细胞动力学桥；细胞核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS (disorder); Blepharophimosis syndrome type 1; Bpes With Duane Retraction Syndrome; PREMATURE OVARIAN FAILURE 3 (disorder); Abnormality of the breast; Epicanthus inversus; menstrual periods stopped for over 6 months; Elevated gonadotropins; Capuchin ears; Cupped ears (finding); Premature Menopause; Female infertility; Hair shaft abnormalities; hair abnormalities (non-specific); Keloid; Corneal diameter decreased; Hyperopia; Microcornea; Blepharophimosis; Telecanthus; Abnormally small eyeball; Decreased size of eyeball; Microphthalmos; Byzanthine arch palate; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Colorectal Neoplasms; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Blepharoptosis; Strabismus; Nystagmus

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

眼睑下垂、上睑下垂和内眦赘皮（紊乱）； 1 型睑缘炎综合征； Bpes 伴 Duane 退缩综合征；卵巢早衰 3（紊乱）；乳房异常；内眦赘皮；月经停止超过6个月；升高的促性腺激素;卷尾猴的耳朵；杯状耳朵（发现）；过早绝经；女性不育症；毛干异常；毛发异常（非特异性）；瘢痕疙瘩;角膜直径减小；远视;小角膜；眼睑病;内眦赘皮；异常小的眼球；眼球变小；小眼球;拜占庭拱形上颚；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；结直肠肿瘤；宽扁的鼻梁；鼻梁宽；上睑下垂；斜视；眼球震颤