【J9官网 J9基因检测】医学院专升本关于BTK基因评估分析的基本技能

基因检测的序列名称：

BTK

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

695

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

Bruton tyrosine kinase

中国数据库中基因全称：

布鲁顿酪氨酸激酶

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene plays a crucial role in B-cell development. Mutations in this gene cause X-linked agammaglobulinemia type 1, which is an immunodeficiency characterized by the failure to produce mature B lymphocytes, and associated with a failure of Ig heavy chain rearrangement. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Dec 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质在B细胞发育中起着至关重要的作用。此基因中的突变会导致1型X联球蛋白血症，这是一种免疫缺陷病，其特征在于无法产生成熟的B淋巴细胞，并伴有Ig重链重排失败。选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq给予，2013年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AGMX1, AT, ATK, BPK, IGHD3, IMD1, PSCTK1, XLA

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注J9官网 J9基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：100604435；结束位置坐标为：100641212。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：101349447；结束位置坐标为：101390796。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

J9官网 J9基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/转移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Enteroviral dermatomyositis syndrome; Enteroviral hepatitis; Infected joint; X-linked agammaglobulinemia; Epididymitis; Lymph node hypoplasia; Recurrent enteroviral infections; Small lymph nodes; X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency; Arthritis, Infectious; Cor pulmonale; Pyoderma; prostatitis; Recurrent cutaneous abscess formation; Septicemia; Skin Diseases, Bacterial; Cellulitis; Panhypogammaglobulinemia; Abnormality of the tonsils; Glossoptosis; Posterior displacement of the tongue; Encephalitis; Agammaglobulinemia; Otitis Media; Recurrent urinary tract infection; Meningitis; Infectious disease of lung; Multiple pulmonary infections; Recurrent pneumonia; Recurrent pulmonary infections; Chronic diarrhea; Hypocalcemia; Isolated somatotropin deficiency; Paranasal Sinus Diseases; Conjunctivitis; Conjunctivitis, recurrent; Sinusitis; Exanthema; Increased susceptibility to bacterial infections; Prone to bacterial infection; Recurrent bacterial infection; Neutrophil count decreased; Skin Ulcer; Chronic otitis media; ear infection chronic; Arthritis; Pneumonia; X- linked recessive; Immunologic Deficiency Syndromes; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Diarrhea; Fever; Delayed bone age; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Fatigue; Deafness; hearing impairment; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Short stature

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肠病毒性皮肌炎综合征；肠病毒性肝炎；受感染的关节； X连锁无丙种球蛋白血症；附睾炎;淋巴结发育不全；反复性肠道病毒感染；小淋巴结； X 连锁无丙种球蛋白血症伴生长激素缺乏症；关节炎传染性的；肺心病；脓皮病；前列腺炎;反复性皮肤脓肿形成；败血症;皮肤病细菌；蜂窝织炎;全低丙种球蛋白血症；扁桃体异常;舌下垂；舌头向后移位；脑炎;无丙种球蛋白血症；中耳炎;反复性尿路感染；脑膜炎;肺部传染病；多发性肺部感染；反复性肺炎；反复肺部感染；慢性腹泻；低钙血症;孤立的生长激素缺乏症；鼻旁窦疾病；结膜炎;结膜炎反反复作；鼻窦炎;出疹;增加对细菌感染的易感性;易受细菌感染；反复性细菌感染；中性粒细胞计数减少；皮肤溃疡；慢性中耳炎;耳部感染慢性;关节炎;肺炎; X连锁隐性；免疫缺陷综合症；言语和语言发育迟缓；语言延迟；语音延迟；言语障碍；腹泻;发烧;骨龄延迟；先天性耳聋；部分听力损失；疲劳;耳聋；听力受损;感音神经性听力损失（障碍）；未能增加体重；儿科发育不良；身材矮小

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注J9官网 J9基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注J9官网 J9基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Inositol 1,3,4,5-Tetrakisphosphate (Protein tyrosine kinase activity);XL418 (Protein tyrosine kinase activity);Ibrutinib (Protein tyrosine kinase activity)