【J9官网 J9基因检测】ATP1A3遗传测试的作用

基因检测的序列名称：

ATP1A3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

478

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3

中国数据库中基因全称：

ATPase Na + / K +转运亚基alpha 3

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to the family of P-type cation transport ATPases, and to the subfamily of Na+/K+ -ATPases. Na+/K+ -ATPase is an integral membrane protein responsible for establishing and maintaining the electrochemical gradients of Na and K ions across the plasma membrane. These gradients are essential for osmoregulation, for sodium-coupled transport of a variety of organic and inorganic molecules, and for electrical excitability of nerve and muscle. This enzyme is composed of two subunits, a large catalytic subunit (alpha) and a smaller glycoprotein subunit (beta). The catalytic subunit of Na+/K+ -ATPase is encoded by multiple genes. This gene encodes an alpha 3 subunit. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质属于P型阳离子转运ATPase家族，并且属于Na + / K + -ATPase的亚家族。Na + / K + -ATPase是一种完整的膜蛋白，负责建立和维持跨质膜的Na和K离子的电化学梯度。这些梯度对于渗透调节，各种有机和无机分子的钠耦合运输以及神经和肌肉的电兴奋性都是必不可少的。该酶由两个亚基组成，一个大的催化亚基（alpha）和一个较小的糖蛋白亚基（beta）。Na + / K + -ATPase的催化亚基由多个基因编码。该基因编码一个α3亚基。已经发现该基因的编码不同同工型的剪ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AHC2, ATP1A1, CAPOS, DYT12, RDP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：42470628；结束位置坐标为：42498428。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：41966582；结束位置坐标为：41994276。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

J9官网 J9基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases;Transporters/Primary Active Transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶；转运蛋白/初级活性转运蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注J9官网 J9基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注J9官网 J9基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

ALTERNATING HEMIPLEGIA OF CHILDHOOD 2; DYSTONIA 12; Episodic generalized hypotonia; CAPOS syndrome; Quadriplegia, episodic; Alternating hemiplegia of childhood; Decreased facial expression; Decreased facial muscle movement; Expressionless face; Young adult onset; Episodic Ataxia; Mutism; Hemiplegia; Cervical Dystonia; Spasmodic torticollis; Torticollis; Abnormal ocular motility; Postural instability; Ventricular Dysfunction, Left; Ataxia, Truncal; Anhedonia; Drooling; Sialorrhea; Gait, Unsteady; Choreoathetoid movements; Choreoathetosis; Hearing loss, progressive sensorineural; Mental deterioration; Bradykinesia; Decreased visual acuity, progressive; Progressive visual loss; Hemiparesis; Gait Ataxia; Cerebellar Dysmetria; Parkinsonian Disorders; Mood swings; Status Epilepticus; Congenital pes cavus; Absent reflex; Absent tendon reflex; Reflex, Deep Tendon, Absent; Dystonic disease; Blindness, Legal; Blind Vision; Dystonia; Degenerative polyarthritis; Anxiety; Anxiety disease; Deglutition Disorders; Heart failure; Muscle Weakness; Dysarthria; Optic Atrophy; Cerebellar Ataxia; Mental Depression; Nystagmus; Depressive disorder; Bipolar Disorder; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

儿童期交替性偏瘫 2型；肌张力障碍 12型；发作性全身性肌张力减退；卡波斯综合症；四肢瘫痪偶发的；童年交替性偏瘫；面部表情减少；面部肌肉运动减少；面无表情；青壮年发病；发作性共济失调；缄默症；偏瘫;颈肌张力障碍；痉挛性斜颈;斜颈;眼球运动异常；姿势不稳；心室功能障碍左；共济失调Truncal；快感缺失；流口水；流涎；步态不稳；舞蹈手足徐动症；舞蹈手足徐动症；听力损失进行性感音神经性；精神衰退；运动迟缓；视力下降进行性；进行性视力丧失；偏瘫；步态共济失调；小脑辨距障碍；帕金森病；情绪波动;癫痫持续状态；先天性高弓足；没有反射；腱反射消失；反射深肌腱缺席；肌张力障碍疾病；失明合法；盲目视力；肌张力障碍；退行性多关节炎;焦虑;焦虑症；吞咽障碍；心脏衰竭;肌肉无力;构音障碍；视神经萎缩；小脑性共济失调；精神抑郁症；眼球震颤；抑郁症；躁郁症;认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动发育迟缓